admixture, Bilim, bilimsel araştırma, Evrim

Saqqaq Kültürü

2016’dan bir not: Bu yazıyı 2010 Aralık ayında yayınlamışım ilk kez. Üzerinden 6 yıl geçmiş. Bu sürede tabii köprünün altından çok sular aktı. Ben artık daha iyi bilim yorumluyorum, bilim yerinde saymayıp ilerliyor falan. Dolayısıyla bu yazıda yazılanların bir kısmı artık geçerli olmayabilir. Yazının orijinal halini pek değiştiresim yok ama gözüme çarpan bir yanlışlık olursa buraya not düşerim. 

Ön Bilgi: Bu yazıyı Moleküler Evrim dersi ödevi olarak hazırlamıştım. O yüzden böyle garip bir dili var. Ayrıca bu Saqqaq’lar ilginç kültür. Ya da ilk defa duyduğum için bana öyle geldi. Genel bir bilgi için wikipedia ideal sanırım. Bir de Facebook‘ta grupları var, bol “q”lu da bir dilleri var. Aşağıdaki incelemede hatalar söz konusu olabilir. Fark ettikçe düzelteceğim. Farkeden düzelttirirse de süper olabilir. Bu arada makale şu: Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

Başlıyoruz:

Öncelikle belirtmekte yarar var ki bilim hızla ilerliyor. Bu makale yayınlandıktan sadece 3 ay sonra 7 Mayıs’ta bir insan türü olan Neanderthal (ikili adlandırması Homo neanderthalensis) genomu Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden Svante Pääbo ve ekibi tarafından dizilendi1. Dolayısıyla insan evrimine ve kadim(ancient) DNA çalışmalarına ışık tutacak yeni bilgiler ortaya çıktı. Dolayısıyla makaleyi incelerken başka kaynaklara da başvurma zorunluluğu doğdu.

Makalede materyal-metod bölümü çok kısa bir özetle geçildiğinden inceleme yapılırken özellikle çalışmanın bilimsel katkıları ve sonuçlarından bahsedildi.

Özet

Çalışmada Grönland’daki bilinen ilk kültüre ait ~4000 yaşında bir erkek bireyin permafrost* koşullarda korunmuş saç telinden elde edilen DNA’nın analizi yapılmış ve bunun bilimsel çıktıları sunulmuştur.  Diploid genomun %79’u kurtarılmış, %6,8’i daha önce bildirilmemiş olan 353151 adet yüksek derecede korunmuş SNP(single-nucleotide polimorphism) tanımlanmıştır. Kontaminasyonun %.0.8’den fazla olmadığı hesaplanmıştır. İşlevsel SNP çalışmaları ile bireyin muhtemel fenotipik karakterleri belirlenmiştir. Yüksek korunumlu SNP’lerin, bireyin çağdaşı olan populasyonlar ile karşılaştırılması sonucu populasyonların yakınlıklarına bakılmıştır. Bu çalışma ile Sibirya’dan Yeni Dünya’ya ~5500 yıl önce göçlerin olduğu ve modern Yerli Amerikanlar ile Inuit Halkları’nın buradan kökenlendiği tespit edilmiştir.

Giriş

Evrimsel perspektifte, modern genomik çalışmaları geçmiş insan çeşitliliğini anlamaya direkt katkı sağlamıyor ancak ancient genomik çalışmaları canlıların geçmişine yolculuğu mümkün kılmıştır. Bu bağlamda Charles Robert Darwin’in evrim teorisine ışık tutulmuş ve moleküler katkılar sağlanmıştır. Yapılan son çalışmalarda 8 insan fosilinin genomu kısmen dizilenmiştir. Bunlar; 1 Yoruba Afrikan, 1 Han Çinlisi, 4 Avrupalı, 2 Koreli insana aittir.  Yapılan ancient DNA çalışmalarında büyük problemlerle karşılaşıldığından tüm genomun dizilenmesi 7 Mayıs 2010’da yayınlanan çalışmaya kadar mümkün olmamıştır. Bu problemler;

  •         Ancient DNA’nın günümüz DNA’sı ile kontamine olması
  •         DNA’nın degrade olması

Yapılan çalışmalar ile bu sorunlar da aşılmaya başlanmıştır. Bu sayede insanın evrimine ait kanıtlar elde edilmektedir. Fenotipik özellikler, genetik kökenler, geçmiş populasyonlar ile günümüz populasyonları arasındaki akrabalıklar kesin biçimde belirlenebilmektedir. Bu çalışmanın da en önemli sonucu, hakkında çok fazla bilgi bulunmayan Grönland’da yaşamış populasyonların diğer populasyonlar ile akrabalıklarının tespit edilmesidir.

Çalışmaya Genel Bir Bakış

Resim-1

Analizi yapılan örnek, Resim-1a’da gösterilen Qeqertasussuk bölgesinde bulunan insan fosiline ait saç örneğidir. Radyokarbon tarihlendirmesinde örneğin 4044±31 14C yıl önceye ait olduğu belirlenmiştir. Işık ve taramalı elektron mikroskoplarında yapılan incelemeler yaşına rağmen morfolojik olarak iyi durumda olduklarını göstermiştir(Resim-1c,d).

DNA’da meydana gelen hasarlar göz önünde bulundurularak yapılan literatür çalışmasından elde edilen veriler ile 2 çeşit polimeraz kullanılması ihtiyacı doğmuştur. Çünkü çoğaltım sırasında, zamanla deaminasyona uğrayan sitozinin urasile dönüşmesi yanlış eşleşmelere neden olmaktadır. Kullanılan polimerazlar:

1.      Phusion polymerase(Finnzymes): Illumina’nın kütüphanesinde önerilen protokolde urasil’i replike etmiyor.

2.      Platinum Taq High Fidelity(HiFi, Invitrogen) polymerase: Urasil’i çoğaltabiliyor.

Elde edilen sonuçlar göstermektedir ki Saqqaq genomunda <%1 baz deaminasyonu meydana gelmiştir. qPCR’ın gösterdiği sonuç ise bu deaminasyonların dizilemede büyük farklılıklar yaratmadığı yönündedir. Buna rağmen emin olmak için kontaminasyon tespiti için farklı protokoller de uygulanmıştır.

Kısaca Genotipleme

Resim-2

Resim-2a’daki diyagramda, çalışmada okunan bölgeler ve elde edilen veriler akış şeması halinde gösterilmiştir. Resim-2b’de ise elde edilen DNA’nın %14,9’unun tanımlanamadığı, %0,9’unun ise farklı organizmalara ait olduğu gösterilmiştir.

İşlevsel SNP Değerlendirmesi

SNP değerlendirmesi ve genom analiziyle bazı fenotipik karakterlerin belirlenmesi mümkün olmuştur.

·         İncelenen Saqqaq bireyi A+ kan grubuna sahiptir. Sibirya’nın doğu sahillerinden Çin’in ortalarına kadar A+ kan grubunun frekansı çok yüksektir.

·         Kahverengi göz ile ilgili, Asya populasyonuna ait 4 tane SNP kombinasyonu, HERC2-OCA2 lokusunda bulunmuştur.

·         Kromozom 2-5-15 ve X’te bulunan SNP’ler bireyin, yüksek ihtimalle, Avrupa’ya ait açık renk allelini taşımadığını ve kellik riskinin fazla olduğunu gösteriyor. Zaten Resim-1b,d de morfolojik olarak koyu bir saç rengine sahip olduğunu görülüyor.

·         Aynı SNP’den elde edilen bilgi, diş yapılarının Asya ve yerli Amerika halklarına benzediğini ortaya koymaktadır.

·         12 SNP’nin incelenmesiyle, Saqqaq bireyinin soğuk iklime adapte olduğu tespit edilmiştir.

Populasyon Genetiği

Saqqaqların ve diğer Palaeo-Eskimoların kökeni ve diğer populasyonlar ile bağlantıları ilk keşfedildikleri 1950lerden beri araştırılıyor. Son yapılan SNP genotipleme çalışmalarında 95502 SNP’nin, 35 Avrasya ve Amerika populasyonu ve Saqqaqlarda bulunduğu tespit edilmiştir (Resim-3a,c).

ADMIXTURE algoritması kullanılarak yapılan analizlerden çıkan sonuçlar:

·         Koryak ve Chukchi populasyonları, Saqqaqlara en yakın populasyonlardır.

·         Koryak ve Saqqaqlara karşıt olarak modern Grönlandlılar, Amerindianlar ile yakın akrabadır.

·         Saqqaqlar ve modern Inuitler Yeni Dünya’ya taşınmadan önce ortak atayı paylaşıyorlardı.

Resim-3

Uygulanan başka bir populasyon genetiği modelinden alınan sonuçlar da ise; Chukchiler ile Saqqaqların 175-255 generasyon önce yani 4400 ile 6400 yıl arasında ayrıldığını gösteriyor. Yeni Dünya’daki Arctic Small Tool geleneğine ait en eski arkeolojik kanıtlar ~5500 yıl öncesine tarihleniyor. Bu da gösteriyor ki Saqqaqlar Eski Dünya’daki akrabalarından, Yeni Dünya’ya göç etmeden hemen önce ayrılmışlar.

Sonuç

Bu çalışmada başarılı bir “Ancient DNA” dizilemesi yapılmıştır. Çalışmanın sonuçlarını maddelendirmek gerekirse;

1.      Yapılan sağlamalarla kontaminasyonun %0.8’den az olduğu belirlenmiştir.

2.      Populasyon admixture analizleriyle, Saqqaq genomunda Avrupalı genomuna rastlanmamıştır.

3.      Saqqaqlar, çağdaşları olan kuzeybatı Asya populasyonları ile akrabadır.

Aynı zamanda bu çalışmada gösterilen titizlik ile, kontaminasyonu en az seviyeye indirerek ancient DNA çalışmaları yapılabileceği anlaşılmıştır. Ancient DNA’dan yapılan SNP ve populasyon analizlerinin populasyonlar arası evrimsel akrabalıkları belirlemede önemli rol oynadığı gösterilmiştir. Ayrıca genomik verilerin yok olmuş populasyonlardaki fenotipik özellikleri ortaya çıkardığı görülmüştür.

Makalede belirtilen bir sonraki amaç permafrost olmayan bir bölgede bulunan insan fosilinin genomunun dizilenmesidir. Ancak en başta da belirtildiği gibi bu makaleden yalnızca birkaç ay sonra Neandarthal genomunun dizilenmesiyle bu hedefin de üzerine çıkılmıştır.

Evrimsel bağlantılar, moleküler biyoloji yöntemleri ile her geçen gün biraz daha açığa çıkmaktadır. Hiç şüphesiz toplumlar da bilimin ilerlemesi ile aydınlanacaktır. Evrim teorisi sayesinde bilim her geçen gün biraz daha ilerlemektedir. T. Dobzhanski’nin dediği gibi:

“Evrimin ışığı altında bakıldığında, biyoloji, entelektüel açıdan belki de en doyurucu ve ilham verici bilim dalıdır. Bu ışık olmadan, bazıları ilginç ya da merak uyandırıcı ama bir bütün olarak anlamlı bir resim oluşturmaktan uzak, türlü türlü olguların üstü üste durduğu bir yığın hâline gelir.”2

DİPNOTLAR:

*Permafrost: 2 yıl veya daha fazla 0 oC’de kalmış örnek.

1 Pääbo, S. Et. Al.  A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 2010

2 Dobzhanski, T.  Nothing in Biology Makes Sense Except in the Light of Evolution, American Biology Teacher 1973  Türkçesi için burası (2016 güncellemesi: Makalenin Türkçesi şuraya taşınmış)

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir