admixture, antik dna, Bilim, biyoinformatik, Evrim

Genetik karakterim neler söylüyor?

Ne zamandır vakit bulup yazsam diyordum, sonunda azıcık zaman bulabildim. Bir kısmınızın bildiği gibi, doktora çalışmam insan topluluklarının tarihsel ve tarih öncesi göçlerini kapsıyor. Dolayısıyla burada gün boyu konuştuğumuz kim, kiminle, ne zaman, nereye göç etmiş konusu. Şu bir aralar çok izlediğiniz saçma video vardı ya, “Hangi Irktansınız testi” diye, heh işte orada anlatılan şeyin ırk olmadığını söyleyeyim yeri gelmişken.
Benim aile tarihi çok karışık olduğu için, uzun zamandır kendi kökenimi de merak ediyordum. Bir senedir buradaki çalışma arkadaşlarımdan biriyle sürekli test yaptıralım diye konuşuyorduk. Tabii öyle ha deyince yaptırılmıyor, zira meret pek pahalı.
En sonunda arkadaşım “İkinci kişiye %20 indirim varmış, hadi gel yaptıralım” dedi. Ama sorun şu ki kiti almaya kalktığımızda, saçma bir şekilde, kargo ücreti nedeniyle, ayrı ayrı alsak daha ucuza geliyordu. O nedenle o yaptırdı, ben kaldım. En sonunda bir granttan beklenmedik bir para gelince, ben de haydan gelen huya gider deyip yaptırmaya karar verdim. Evet, burada doktora öğrencilerine kendi bursları haricinde zaman zaman destek olan kurumlar var.

Firmayı neye göre seçtik?

Bildiğiniz gibi birçok firma bu genetik köken işiyle ilgileniyor. Türkiye’de en ünlü olan National Geographic’in Genographic Projesi. Marka ünlü olduğundan, birçok kişi güvenip yaptırıyor. Biz işin mutfak kısmında olunca, karar vermek için başka kriterler kullandık.

Öncelikle bu testlerde önemli olan parametrelerden biri, sizin genetik verilerinizin karşılaştırılacağı havuz. Yani sizin kendi genetik verileriniz köken araştırmalarında tek başına işe yaramıyor. Verinizin dünyanın birçok yerinden alınmış örneklerle, düzgün hazırlanmış datasetlerle ve analizlerle karşılaştırılması gerekiyor. Bir diğer önemli husus, firmalar sizin tüm DNAnızı dizilemiyorlar. Genotipleme dediğimiz, sadece belli tek nükleotid mutasyonlarını belirleyip onlar üzerinden analiz yapıyorlar. Bu tek nükleotid mutasyonlarının da özenle seçilmiş, bilgi verici (informative) olması gerekiyor. Bu nükleotidleri elde etmek için çipler bulunuyor, dolayısıyla hangi çipin kullanıldığı önemli. Bizim için en önemli konulardan biri de ham datayı elde edebilmekti. Çünkü istediğimiz şey analiz sonucu değildi, o analizleri biz kendimiz yapacaktık. Bir de tabii fiyat konusu var.

Yukarıdaki kriterleri göz önünde bulundurarak kabaca bir eleme yaptık diyebiliriz. Birçok firma zaten ham datayı veriyor. Kullanılan çipler ise çok çeşitli. Örneğin NG kendi çipi olan GenoChip’i kullanıyor. Bunu biz daha önce yaptığımız çalışmalardan birinde kullanmış ve memnun kalmamıştık. Yeterli çözünürlükte sonuç sağlamadığını o zaman görmüştük. Ek olarak, çipi kendileri üretip kullandığından, bizim yapacağımız analizlerde karşılaştırma için kullanabileceğimiz bir havuz yoktu. Elimizde bulunan datalarla çok az kesişim gösteriyordu. Dahası 199$ gibi de bir fiyatı vardı. En başta koyduğumuz kriterlerin çoğunu sağlamadığını böylece görmüş olduk. Neyse, NG Türkiye’de bu kadar ünlü olduğu için uzun uzun yazdım.

Bizim kriterlere en uygun kit 23andme kitiydi. Illumina’nın çipini kullanıyorlar ve bizim elimizde de dünyanın her yerinden zibil gibi Illumina datası mevcut. Bilimsel anlamda en çok kullanılan ama firmaların kullanmadığı, Harvard Üniversitesi tarafından hazırlanan HumanOrigins çipiyle de kesişim gösteriyor, oradan da birçok veri var elimizde. Ayrıca her iki çipi de bilimsel çalışmalarımızda kullanıyoruz, oldukça memnunuz. E fiyatı da 50$ daha ucuz, öküz alırız o parayla. Böylece 23andme’den siparişimizi verdik.

Başlangıç süreci

Arkadaşım benden önce siparişini verdi ve sonuçlar ortalama 1 ay içinde elindeydi. Ben de Ağustos sonu gibi siparişimi verdim. Siparişi verdikten sonra size tükürük örneğinizi koruyacak bir kit yolluyorlar. Çek Cumhuriyeti’ne kit yaklaşık 10 günde ulaştı. İçinde tampon olan bir tüp yolluyorlar. Bu tüpe tükürüp geri yolluyorsunuz, içindeki tampon da o geri dönüş sürecinde sizin DNAnızın bozulmadan firmaya ulaşmasını sağlıyor. Bu arada kutunun üzerindeki numarayla siteye kayıt yaptırıp beklemeye başlıyorsunuz. Her aşamada siteden bilgi veriliyor. Firma, örnek ulaştıktan sonra 6-8 hafta dese de yaklaşık iki hafta da benim sonuçlarım da geldi.

İlk sonuçlar

Arkadaşımın çok fazla karışık bir geçmişi olmadığından ilk sonuçları oldukça uyumluydu. Ama bizim Anadolu’da gelen-giden belli değil, dolayısıyla ilk sonuçlar acayip karışık geldi.

 

23andme sonucu

Belli bir oranda Avrupa ile Orta Doğu zaten beklenen sonuçlar. Ama benimkinde %55 civarı Avrupa çıkınca “ne oluyoruz azizim” dedim. Tabii burada da şaşılacak bir şey yok aslında. Firmanın kullandığı karşılaştırma popülasyonları yeterince özenli seçilmediği gibi optimize bir analiz de yapılamamış anlaşıldığı üzere. Güney Avrupa örüntüsünün bu kadar yüksek olması bizim Anadoluluğumuzdan kaynaklanıyor. Zira bildiğimiz kadarıyla, Anadolu Neolitik toplumları bugünkü Sardinyalılarla oldukça benzer. E bizde de Anadolu Neolitik toplumlarından parçalar bulununca zavallı yazılım “aha burada kocaman İtalya var” demiş ama İtalyalı falan değilim 🙂

Sonucu görünce bizim kriterlerin önemini bir kez daha anladım. İşten anlamayan biri olsaydım, muhtemelen “he demek böyleymiş” deyip geçecektim. Tabii ki öyle bir şey demedim, kendi analizlerimi başlattım. Henüz tamamlamış değilim ama ilk aldığım sonuçlar, kazın ayağı öyle değil diyor.

Önce datamı GEDmatch’e yükledim. Burası çoğunlukla ücretsiz analizler sunan bir platform, datayı 23andme’den otomatik olarak aktarabiliyorsunuz. Benim en çok merak ettiklerimden biri, antik genomlarla yapılan analizlerin sonucuydu. Vakit buldukça bu analizleri kendim optimize ederek tekrar edeceğim ama GEDmatch de şimdilik fena sonuçlar vermedi.

GEDmatch result

Görüldüğü gibi Anadolulu tarım toplumlarıyla -yani Neolitik Dönemde Anadolu’da yaşamış ilk tarım toplumlarıyla- %35 oranında genomumu paylaşıyorum. Bu analiz Eurogenes bloğunun sahibi tarafından hazırlanmış ve maalesef popülasyon açıklamalarını sitesinden kaldırdığı için ayrıntı göremiyorum. Bu arada son zamanlarda İran’dan ve Anadolu’dan başka genomlar da yayınlandı. En kısa zamanda bu analizi kendim tekrarlayacağım, sanırım en doğru sonucu o zaman edinirim. GEDmatch’te birkaç analiz daha yaptım, güzel sonuçlar veriyor. Örneğin, göz rengimi tonuna kadar tahmin edebildi.

Bu arada elimizde tüm dünyadan çeşitli popülasyonları içeren ve arkadaşım tarafından optimize edilmiş bir dataset vardı. Geçen hafta bulduğum ilk boşlukta onu analiz ettim. Bu analizle birlikte firmanın gönderdiği sonuçtaki sorun -zaten tahmin ediyor olsak da- ortaya çıkmış oldu. Yukarıda dediğim gibi kişiye göre optimize edilmemiş analiz olduğundan Kafkas bileşeni ile Avrupa bileşeni firma analizinde ayrılamamış.

ezgimo admixture result

Burada görüldüğü gibi, yüksek oranda Kafkas bileşeni içeriyorum. Bu bileşen, Gürcü ve Abkhazlarda %90’lara, Ermenilerde %70’ler varan oranlarda bulunuyor benim analizime göre. Analizimde var olan benim haricimdeki Türklerde %55 civarı seyrederken, bende %10 daha az. Çoğunlukla Litvanya ve Estonyalılarda bulunan Kuzey Doğu Avrupa ise bende %20 iken, diğer Türklerde %5 ile %10 arası görünüyor. Orta Doğu ile %11 civarı paylaşıyorum, diğerleri de benzer. Sardinya, Bask gibi popülasyonlarda görülen Güney Avrupa bileşeni bende diğerlerine göre %5 civarı daha fazla. Bu bileşenin Anadolu Neolitiğiyle kolerasyon gösterdiğini daha önce söylemiştim, Bask falan değilim yani  🙂 Çok az miktarda görülen diğer kısımlar, kuvvetle muhtemel gürültü dediğimiz analiz hataları. Yani Sibirya muhtemelen bende yok, diğer Türklerde de aynı şekilde. Dedelerimiz Malazgirt kapılarından geçenler değilmiş yani 🙂

Şimdilik bu kadar olsun. Bir ara hem yeni yaptığım analizleri, hem de sağlık bilgilerimi içeren sonuçları yazarım. Ufak bir spoiler – Obsesif Kompulsif Bozukluğum genetikmiş, kendisiyle yaşamayı öğrendim iyi ki 🙂

Güncelleme: Daha önce okumuş ve referans olarak kullanmış olanların yorumları boşa düşmesin diye eski halini bırakıyor, güncellemeyi ek olarak yapıyorum. Kullandığım veri setinin optimize hali 17 bileşen olması gerekirken 14 bileşen kullanmışım. Düzeltilmiş hali aşağıdaki gibi. Bu durumda Avrupa daha iyi ayrıldığı için daha yüksek çözünürlüklü Avrupa bileşenleri görünüyor. Genel hatlarıyla yukarıdaki yorumlarda değişen bir şey çok fazla yok. ancestryDNA fırmasına sonuçlarımı gönderdim, oradan gelenler genel olarak uyumlu. Yeni sonuçlara göre daha ayrıntılı bir değerlendirme başka yazının konusu olsun.

12 thoughts on “Genetik karakterim neler söylüyor?”

  1. Güzel bir yazı olmuş, teşekkürler. Biz yaptırdık diyelim sizin gibi analiz yeteneğimiz ya da bilgimiz olmadığı aşikar, bir yerlerden yardım alabilir miyiz ya da bu analiz işi zor mudur?

    Kafatascılara ücretsiz yaptırmalı bunu, sonuçları okurken yüzlerinin alacağı ifadeyi izlemek paha biçilemez.

  2. Ezgi Hanım merhaba,

    Ben de merak ediyorum gen birleşimimi?
    Bu konuda, biz genetik cahillerini aydınlatacak, tüm bu adımları içeren (23andme ve sonrası sizin analizleriniz ve hata payları vb.) bir how-to yazar mısınız?

    İyi çalışmalar,

  3. Middle Eastern dediği Arap mı kürt mü Acem mi Peştun mu Baluç mu middle eastern ne?

    Hangi data sete kıyasla bu analizi yaptınız?

    Anadolu genotip olarak bir sürü çeşidin bulunduğu bir yer. Herhalde en anlamsız olan Anadolulu demek olur. Anadoluluyum demek tam bir hepimiz kardeşiz hipiliği. Bunu biraz politik buldum.

    En fazla birkaç asır öncesine kadar gidebilirsiniz. Bir noktada ya göç ya başka bir ırkla karışma ya da bölgenin demografisini değiştirecek başka bir olay yolu tıkar. Bir ırkın yarısı doğuya yarısı batıya göç ettiyse aynı genlere farklı isimler mi vereceksiniz ya da buna gürültü mü diyeceksiniz? İşin tekniğini bilmemekle beraber farklı ırkların farklı miktarda karışımlarına Kafkas diye isim vermek kafkası bir ırk yapmamakla birlikte ırk diye bir şey yoktur demek için de bir argüman olamaz. Sonuç olarak yaklaşımınızı beğenmedim.

    Kafkas dediğiniz şeyin öncesi ve bileşenleri var. O bileşenlerin de öncesi ve bileşenleri var…

    Değişmeyen tek şey varlığını sürdürebilmiş milletlerdir. Çin örneğin.

    1. Tane tane cevapliyorum. Middle Eastern bugun Orta Dogu’da yasayan toplumlarda yuksek oranda bulunan bir komponent. Bedevilerde %90’lara, Yemen Yahudileri ve Araplarda %70’lere ulasiyor. Elbette baska toplumlarda da bulunuyor.

      Kullandigim dataset 2553 birey iceriyor, dunyanin neredeyse her yerinden.

      Ne demisim yukarida? Anadolu Neolitigi. Anadolu Neolitigi ne demek? Yaklasik 10 bin yil once Anadolu’da yasayan topluluklar demek. Bugunku Anadolu’dan bahsettigim yer yok. Bugun Anadolu’da yasayan topluluklar yuksek oranda Anadolu Neolitik komponenti tasiyor.

      Yaklasimimiz begenmemis olmaniz sorun degil, ancak bilgi sahibi olmadan bu kadar curetkar olmamak gerekiyor. Su an bu yorumu yazmadan once, Amerika’ya 15 bin yil oncesinden baslayan goclerin analizini yapiyordum mesela. Yani oyle birkac asir falan degil. Bugun kullandigimiz genetik tekniklerle cok daha eski gocleri ortaya cikarabiliyoruz. “Yolu tikar” falan hic anlasilir bir sey degil, yolu tikayan ne? Genetigin isleyisiyle ilgili dilerseniz konusabiliriz.

      Degismemis herhangi bir populasyon yoktur. Cin’deki hicbir populasyon degismemis degildir.

      Sorunuz varsa keyifle cevaplarim.

  4. Merhaba Ezgi hanım. Yazınızın şu kısmı dikkatimi çekti: “Çok az miktarda görülen diğer kısımlar, kuvvetle muhtemel gürültü dediğimiz analiz hataları. Yani Sibirya muhtemelen bende yok, diğer Türklerde de aynı şekilde. Dedelerimiz Malazgirt kapılarından geçenler değilmiş yani”.

    FTDNA projemizde Anadolu Türklerine ait 60’ı aşkın sonuç var ve hiç de dediğiniz gibi diğer Türklerde “noise” seviyesinde falan değil bu ‘East Eurasian’ komponentleri (Siberian, East Asian vs.). Bölgeden bölgeye değişmekle birlikte Anadolu’da ortalama 10% East Eurasian var, bu ise büyük bir Oğuz göçüne işaret ediyor (11. – 14. yy), bilhassa Oğuzların 100% East Eurasian olmadığı düşünüldüğünde bu oran (Anadolu’daki Orta Asya genetik mirası) katlanarak artıyor. Şayet göç eden Oğuzlar genetik olarak bugünkü Türkmen ve Özbekler gibi idilerse Anadolu’daki Orta Asya genetik mirası 30-40%’lara varıyor. Eğer Uygur-Kırgız-Kazakları referans alırsak bu oran 15-20%’lere düşüyor. Yine de az bir oran değil bu, özellikle yıllardır internette hakim olan ve Anadolu’daki Türk dilini “elite dominance” ile açıklayan teorilerinin hiç de doğru olmadığını gösteriyor bu, büyük bir göç yaşanmış ve Anadolu’nun demografik ve genetik yapısı değişmiş. Tabii ki Türklerde yerli DNA’sı daha baskın, ancak Anadolu’daki Türk varlığını elite dominance ile açıklayan teoriler de gerçekten oldukça uzak. Sizin şahsi sonuçlarınızdaki gürültü dediğiniz 5% East Eurasian admixture pek de gürültü/noise değil, 0-1% arasında olsaydı bu yorum yapılabilirdi belki.

    Bu Aksaraylı bir üyenin sonuçları mesela. (Gedmatch – MDLP K23b calculator)
    # Population Percent
    1 Caucasian 38.31
    2 South_Central_Asian 15.26
    3 European_Hunters_Gatherers 9.84
    4 European_Early_Farmers 9.22
    5 Near_East 7.04
    6 Tungus-Altaic 3.65
    7 North_African 3.22
    8 East_Siberian 3.10
    9 Ancestral_Altaic 2.93
    10 South_Indian 2.16
    11 South_East_Asian 1.89
    12 Arctic 1.38
    13 Austronesian 1.13

    Least-squares method.

    Using 1 population approximation:
    1 Turk_Aydin @ 5.737835
    2 Turk_Istanbul @ 5.813556
    3 Turk @ 6.077835
    4 Turk_Balikesir @ 8.110736
    5 Turk_Kayseri @ 9.148629
    6 Turk_Adana @ 9.458119
    7 Azov_Greek @ 11.132698
    8 Cirkassian @ 11.776154
    9 Georgian_Jew @ 11.866308
    10 Azeri @ 12.888172
    11 Stalskoe_Kumyk @ 13.112051
    12 Uzbek_Tashkent @ 13.312876
    13 Kurd_North @ 13.387503
    14 Crimean_Tatar_Mountain @ 13.471828
    15 Crimean_Tatar_Coast @ 13.534709
    16 Kumyk @ 13.995822
    17 Nogai @ 14.846873
    18 Kabardin @ 14.934309
    19 Kurd_South @ 15.271072
    20 Uzbekistani_Jew @ 15.579026

    Using 2 populations approximation:
    1 50% Azeri +50% Crimean_Tatar_Mountain @ 3.935001

    Using 3 populations approximation:
    1 50% Azov_Greek +25% Turkmen_Uzbekistan +25% Uzbek_Tashkent @ 2.569513

    1. Merhaba,

      Benim yaptigim analizde Turkmen ve Uzbekleri kontrol ettim, ayrilan bir komponent bulunmuyor, Uygurlar da ayni sekilde. Burada East Asia’dan kasit Han, Miao, She gibi Cin ve Guney Dogu Asya’yi kapsayan bir komponent. Bunun %3 olmasi gurultu olarak degerlendirilebilir. Sibirya komponentiyle toplayarak soyluyorsunuz saniyorum %5 derken ama bu iki komponent birbirinden oldukca farkli. Bilemiyorum, bu kisma odaklanan ozel bir calisma yapmak gerek belki de.

      Rica etsem benimle dataset kompozisyonunuzu (sadece populasyon isimleri ve birey sayilari kafi) ve K degerinizi paylasir misiniz? Iletisim kisminda mail adresim bulunuyor. Simdiden tesekkurler!

    2. Türk genetikçiler de elite dominance afyonu ile uyuşmuş,yeni cinnioğlular yetişiyor ancak bize genetikçi danishmendler gerek

  5. Ezgi hanım size ne kadara mal oldu kargosu vs herşeyiyle kargo ne kadar da geldi kitin içine tükürdükten sonra verilen adrese nasıl postaladınız sonuçlar ne kadar bi sürede açıklandı ve aslen nerelisiniz,şimdiden teşşekürler 🙂

    1. Ben testi Cekya’da yaptirdim, yanlis hatirlamiyorsam 23andme Turkiye’ye gondermiyor diyorlardi. Eger gonderiyorlarsa kargo ucreti degisecektir. Benim durumumda $149 kit + $86.99 kargo ucreti odemistim. Kargo ucretine geri gonderim dahil, sanirim ben Fedex ile kitin icinden cikan kargo posetine koyup yollamistim. Odeme yapmam ile sonuclari almam arasinda toplamda 1 ay 3 gun var.

      Aslen karisik bir gecmisim var. Bulgaristan-Romanya gocmeni (Balkan savasi donemi) bir kol, Guneydogu-Karadeniz diger kol.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir